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小儿脆性X染色体

脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:儿内科
  • 哪些症状:智力低下、特殊面容、运动障碍、行为怪异、高腭弓、构音障碍、焦虑、学习困难
  • 好发人群:儿童
  • 需做检查:染色体、心电图、涂片、细胞学检查、睾丸活检、基因检查
  • 引发疾病:智力发育迟滞、生长障碍、精神心理障碍、癫痫
  • 治疗方法:免疫接种、外科治疗、心理治疗、药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:叶酸、可乐定(clonidine)、心得安
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(8000 —— 20000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.0052%
  • 治愈率:75%
  • 治疗周期:1-2个月

饮食宜忌

1.宜吃清淡的容易消化的食物; 2.宜吃具有舒张情绪的食物; 3.宜吃具有营养神经作用的食…[点击查看详情]

1.忌吃对大脑有刺激性的食物; 2.忌吃酒精类的食物; 3.忌吃野生蘑菇。…[点击查看详情]

疾病概况
小儿脆性X染色体是怎么引起的?

(一)发病原因本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关,而脆性位点为富有DNA的节段,当脱氧胸苷-磷酸减少时,脱氧胸苷三磷酸减少,这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠,甚至出现裂隙或断裂...[详情]

小儿脆性X染色体的症状有哪些?

1.男性患者 以智力低下,耳大及睾丸大为特征,典型临床症状包括:(1)智力低下:IQ常低于50,并呈进行性加剧。(2)特殊面容:出生体重多较高,生后头几年生长速度快,但成人时身材矮小,面部瘦长、前额突出。头围增大、眶上饱满、虹膜...[详情]

小儿脆性X染色体的检查项目有哪些?

1.细胞学检测(1)脆性X染色体检查:脆性X染色体的检查对于了解脆性部位的表达频率以及脆性部位处染色体的结构非常重要,是确认最初先证者的基本手段。但本方法的检出率较低,一般只有50%左右。由于在X染色体上还存在别的与智力低下无关的脆...[详情]

得了小儿脆性X染色体怎么办
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