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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是怎么引起的?
PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积,对早期T细胞和B细胞有毒性作用,使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段,导致T细胞和B细胞缺陷。
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