小儿颅面骨畸形综合征有哪些表现及如何诊断？更新时间:2013-04-03

1.头面发育不全畸形出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。

2.眼部畸形先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等。

3.毛发和皮肤异常眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如，枕、额部秃发。可发生硬化性萎缩性皮肤变化，常呈皮肤萎缩、粗糙，也可出现白斑病、白癜风等。

本病征根据颅面畸形、先天性白内障、毛发稀少等三大特征进行诊断。

审编医生

秦虹小儿外科 主治医师 医院：济南市儿童医院

主治疾病：腹股沟斜疝，鞘膜积液，阑尾炎，巨结肠，胆总管囊肿，...详情>