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小儿软骨发育不全

小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型,属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形,属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:儿科
  • 哪些症状:出生时四肢短小、上臂和股部尤为明显,躯干正常、成人后为侏儒特征、头增大、前额突出、鼻梁平、步态摇摆
  • 好发人群:常染色体显性遗传人群、基因突变人群
  • 需做检查:X线检查
  • 引发疾病:脊柱病变、神经痛、性格异常
  • 治疗方法:手术治疗

就医小贴士

  • 常用药物:暂无针对性药品
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 20000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.05%(6岁以下小儿发病率约为0.05%)
  • 治愈率:75%
  • 治疗周期:1-3年

饮食宜忌

1多吃高钙食物; 2多吃高蛋白食物; 3多吃蔬菜水果。…[点击查看详情]

1忌吃油腻的食物; 2忌吃辛辣刺激的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
小儿软骨发育不全是怎么引起的?

(一)发病原因小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大,所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传,甚至可隔6代相传...[详情]

小儿软骨发育不全的症状有哪些?

       出生时体征已很明显,以侏儒最为显著,主要是四肢短,特别是上臂和股部最为明显,而躯干仍属正常。病儿外貌给人的印象是“成人的躯干,小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆,...[详情]

小儿软骨发育不全的检查项目有哪些?

血、尿、便常规检查正常。X线检查:1.头部 头颅的顶部增大,而颅底和枕骨大孔较窄。2.管状骨 全部管状骨变短,直径相对增粗,密度增高,尤以四肢近端如股骨、肱骨最为明显。肌肉附着处的骨皮质增厚,干骺端明显变粗。骺板中心凹下呈“...[详情]

得了小儿软骨发育不全怎么办
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