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小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:内分泌科
  • 哪些症状:异常矮小 、共济失调 、面容憔悴早老
  • 好发人群:儿童
  • 需做检查:X线检查、 脑电图检查、 滤过紫外线
  • 引发疾病:皮肤色素沉着、后极性白内障
  • 治疗方法:中医药物治疗、西医药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:50%二氧化钛软膏
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 10000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.0001--0.0005%
  • 治愈率:15%
  • 治疗周期:3月--1年以上

饮食宜忌

1多吃高钙食物; 2多吃高蛋白食物; 3多吃蔬菜水果。…[点击查看详情]

1忌吃油腻的食物; 2忌吃辛辣刺激的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是怎么引起的?

(一)发病原因本病征病因未明,多为常染色体隐性遗传性疾病。(二)发病机制有可能是一种累及多种组织的脂质代谢病。病理特点是脑白质有片状嗜苏丹性脱髓鞘,引起严重脑萎缩,底节和小脑有钙化和铁的凝结。可见星状细胞广泛增生、苍白球有色...[详情]

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的症状有哪些?

初生时正常,婴儿后期起病,多在4岁左右出现症状。以皮下脂肪逐渐减少开始,消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长和挛曲畸形。面容似早老症,面部皮肤皱缩,但不脱发,头围小、脸瘦削、眼窝深陷、鼻尖。皮肤表现苍白、厥冷、常有日光性皮炎及色素沉着...[详情]

小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的检查项目有哪些?

血、尿、便常规检查一般正常,IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。1.X线检查 常有颅骨增厚、钙化,脊柱常有后突、椎体变平、第5指、趾骨的末端及指甲缺损,其他指趾末节及指甲发育不良,关节挛缩,骨化中心出现正常。2.脑电图 示电波低电...[详情]

得了小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征怎么办
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