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小儿遗传性口形细胞增多症

遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis,HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病,以血液中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度溶血性贫血。外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙,在扫描电子显 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:遗传病科
  • 哪些症状:贫血、黄疸、脾脏增大
  • 好发人群:小儿
  • 需做检查:血常规、骨髓象、胸片、B超
  • 引发疾病:黄疸、贫血、感染、贫血危象
  • 治疗方法:药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:硫酸亚铁口服液、肾上腺激素、糖皮质激素
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(50000 —— 100000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.01%
  • 治愈率:80%
  • 治疗周期:1年
疾病概况
小儿遗传性口形细胞增多症是怎么引起的?

发病原因常染色体显性遗传性溶血性贫血。致病原因尚未明确,一般认为是红细胞膜的异常导致细胞缺陷,膜对na+、k+的通透性改变,na+的透入超过了k+的排出,结果na+与水在细胞内的含量增多,在血片中出现口形细胞。具体结构缺陷未明。在体...[详情]

小儿遗传性口形细胞增多症的症状有哪些?

根据临床表现、外周血口形红细胞大于10%和阳性家族史,多数即可明确诊断。口形细胞增多症亦可出现于多种遗传性或获得性疾病如谷胱甘肽缺乏症,遗传性球形细胞增多症、轻型海洋性贫血、全身性红斑狼疮、传染性单核细胞增多症、癌及造血系统恶性疾病、心...[详情]

小儿遗传性口形细胞增多症的检查项目有哪些?

1.周围血象:见口形细胞增多,超过10%即有诊断意义(正常人周围血象中口形细胞一般不超过4%);多数患者网织红细胞中度增高(10%~20%);MCV增高,MCHC减少;可合并有白细胞或血小板减少。红细胞内阳离子含量测定异常。2.红细...[详情]

得了小儿遗传性口形细胞增多症怎么办
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