线粒体脑疾病的常见症状有哪些呢更新时间:2013-05-05

对于患有线粒体脑肌病的患者来说，很大程度上因为厌恶自己的病情是不了解该症状，那么线粒体脑疾病的常见症状有哪些呢?专家向我们介绍称，患者应该首先掌握线粒体脑疾病的常见症状有哪些才能够及时治疗。本文中专家就详细为您介绍一下线粒体脑疾病的常见症状有哪些呢。

线粒体脑肌病常见的临床综合征依次分述如下：

1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能。任何年龄均可发病，儿童和青年多见。肌无力进展非常缓慢，可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周，表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难、乳酸中毒和肾功能不全，多于1岁内死亡。良性婴儿肌病表现为婴儿期内肌力、肌张力低下和呼吸困难，1岁以后症状缓解，并逐渐恢复正常。

最常见的基因异常为mtDNA3250位点上的突变。生化缺陷主要为酶复合体Ⅰ缺乏，也可有复合体Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活检可见大量RRF，血清肌酶多正常或轻度升高。可有高乳酸血症。

2.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and strokelike episodes，MELAS)

是一组以卒中为主要临床特征的线粒体病，呈母性遗传，80%以上的患者20岁以前发病。特征性的临床表现为反复发作的头痛和(或)呕吐、皮质盲(偏盲)、偏身感觉障碍。头痛表现为偏头痛或偏侧颅面痛，反复性呕吐可伴或不伴偏头痛。皮质盲是本综合征的一个非常重要的症状，30岁以下枕叶卒中的患者中，14%为MELAS。局限性癫痫有时是MELAS卒中发作的先兆，为本综合征的特征之一。其他伴随症状有身材矮小、智能低下、肌力减退、感音性耳聋和癫痫发作。

上文中的内容就是专家向我们介绍的关于线粒体脑疾病的常见症状有哪些的内容，还请大家都能够很好的了解和学习。患者应该首先掌握线粒体脑疾病的常见症状有哪些才能够及时治疗，这样发现了症状就及时治疗能够很快康复。

审编医生

刘娜普通内科 主治医师 医院：南昌市第三医院

主治疾病：甲状旁腺功能亢进,尿毒症,糖尿病,高血压,贫血...详情>