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先天性无转铁蛋白血症

本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia),是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病,患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白,导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:血液病科
  • 哪些症状:面色苍白、乏力、心慌、心脏杂音、肝大、反复感染、生长发育迟缓
  • 好发人群:常染色体隐性遗传人群
  • 需做检查:血常规、骨髓检查、生化检查、肝肾功能检查
  • 引发疾病:含铁血黄素沉着、充血性心力衰竭、肾病综合征、血色病
  • 治疗方法:输血治疗、药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:纯化转铁蛋白
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(50000 —— 200000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.002%
  • 治愈率:40%
  • 治疗周期:2-4个月

饮食宜忌

1、多食新鲜蔬菜和水果,补充充足维生素; 2、多食富含优质蛋白质的食物,增强身体抵抗力; …[点击查看详情]

1、忌辛辣、刺激性食物; 2、忌油腻、煎炸类食物; 3、忌过咸、生冷饮食; 4、忌吸烟酗酒…[点击查看详情]

疾病概况
先天性无转铁蛋白血症是怎么引起的?

(一)发病原因常染色体隐性遗传。(二)发病机制在哺乳动物,体内铁含量几乎完全依赖于通过肠道吸收来调节。正常人血清转铁蛋白浓度200~300mg/dl,高于20mg/dl者可不出现临床症状及贫血,低于10mg/dl者则可能发生...[详情]

先天性无转铁蛋白血症的症状有哪些?

主要是自幼即有慢性贫血症状,如面色苍白、疲乏无力等。多数病例出现心脏收缩期杂音,一些病例可有肝大。患者肝脏、脾脏、胰腺、甲状腺、肾上腺、心脏等脏器有明显的铁沉积,一些脏器还可伴有纤维化,临床还可出现血色病征象,所不同的是本病患者骨髓中可...[详情]

先天性无转铁蛋白血症的检查项目有哪些?

贫血的程度相差很大。血红蛋白32~91g/L;血清铁1.8~6.8 μmol/L;总铁结合力4.1~14.0μmol/L。转铁蛋白浓度采用放射免疫扩散法测定,正常值为25~40μmol/L(200~300mg/dl),没有沉淀环或仅有很...[详情]

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