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在先天性疾病中，先天性无转铁蛋白血症是很少见的一种疾病，染色体异常就有可能患上先天性无转铁蛋白血症疾病。那么什么是先天性无转铁蛋白血症?其发病机制有哪些呢?针对这些疑问，下面由小编为大家详细的介绍一下。
一、概念
本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，由Heilmeyer等于1961年首先报道，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白鶒，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。转铁蛋白基因定位于3q21-qter。动物实验表明在Hp小鼠存在转铁蛋白mRNA剪切异常，而Southern blot分析未发现基因DNA异常，提示在转铁蛋白缺乏症基因异常可能为小片段缺失或点突变对遗传性转铁蛋白缺乏症患者及其双亲转铁蛋白基因外显子及其两侧DNA序列分析发现，患者DNA存在10个碱基对缺失，紧接着出现9个碱基的重复序列插入。在高度保守区域其互补DNA的ntl429位点发生G→C转换，导致Ala 477Pro。患者两个转铁蛋白基因均异常火罐网而其双亲均各有鶒一个基因异常。患者双亲为本病异常基因携带者，血清转铁蛋白水平较正常人为低，但不表现贫血及临床异常。因而，目前认为该病为基因点突变或小片段缺失(插入)引起的常染色体隐性遗传疾患。
二、发病机制
在哺乳动物，体内铁含量几乎完全依赖于通过肠道吸收来调节正常人血清转铁蛋白浓度200～300mg/dl，高于20mg/dl者可不出现临床症状及贫血，低于10mg/dl者则可能发生严重生长迟缓及贫血。提示最低转铁蛋白需要浓度为10～20mg/dl。该病患者肠黏膜对铁鶒的吸收功能鶒是正常的。由于患者血浆中缺少转铁蛋白来将肠道吸收的铁转运至骨髓，骨髓的幼红细胞血红蛋白合成受到严重障碍，出现显著的小细胞低色素性贫血而大量铁以铁蛋白和含铁血黄素的形式沉积在肝、脾、胰腺等脏器中严重者表现为相应脏器的功能异常火罐网。
以上为大家介绍的就是先天性无转铁蛋白血症的概念与发病机制，不知道您都了解清楚了吗?由于疾病的危害是很大的，一定要早发现疾病，早治疗，这样给患者带来的伤害才会更小。同时要加强孕前、产前检查，这样能排除一定的疾病。