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血友病通常是一种遗传性出血性疾病，其中血液无法正常凝结，这可能导致自发性出血以及受伤或手术后的出血。血液中含有许多称为凝血因子的蛋白质，可以帮助止血。血友病患者的VIII因子或IX因子较低。一个人患有血友病的严重程度取决于血液中的因子含量，该因素的数量越少，发生出血的可能性就越大，这可能导致严重的健康问题。
血友病c是由其中一种基因的突变或变化引起的，该突变或变化为制备形成血凝块所需的凝血因子蛋白提供了指导，这种变化或突变会阻止凝血蛋白正常工作或完全丢失，这些基因位于X染色体上。男性有1条X和1条Y染色体(XY)，女性有2条X染色体(XX)。男性从母亲那里继承X染色体，从父亲那里继承Y染色体，女性从每个父母那里继承一个X染色体。
X染色体包含Y染色体上不存在的许多基因，这意味着男性仅拥有X染色体上大多数基因的一个副本，而女性则具有2个副本。因此，如果男性遗传了受影响的X染色体，而该X染色体中的VIII因子或IX因子基因发生了突变，则可能会患有血友病，女性也可能患有血友病，但这要少得多。在这种情况下，两个X染色体都受到影响，或者一个受到影响，而另一个则丢失或不活跃，在这些女性中，出血症状可能与患有血友病的男性相似。
一条X染色体受到影响的女性是血友病的“携带者”，有时，作为携带者的女性会出现血友病症状。此外还可以将患凝血因子基因突变的X染色体传给孩子。
即使血友病在家庭中发生，一些家庭也没有血友病家族成员的既往史。有时，一家中有女性携带者，但偶然地没有受影响的男孩。但是，大约三分之一的血友病婴儿是家庭中第一个受到凝血因子基因突变影响的婴儿。
许多患有或曾经患有血友病的家庭成员会要求其男婴出生后立即接受检查，约有三分之一被诊断患有血友病的婴儿有其他家庭成员中没有的新突变。在这些情况下，如果新生儿显示出某些血友病迹象，医生可能会检查血友病。为了做出诊断，医生将进行某些血液检查以显示血液是否正确凝结。如果不是，则将进行凝血因子测试，也称为因子测定，以诊断出血性疾病的原因。
