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在鉴别诊断中应该注意：视网膜发育异常;晶体后纤维增生;转移性眼内炎;渗出性视网膜炎(Coats病)：发生于7-8岁以上男性青少年，多为单眼，病程进展缓慢。眼部检查，玻璃体很少有混浊，视网膜呈白色渗出性脱离，广泛的毛细血管扩张及出血点和胆固醇结晶。而Rb多发生于5岁以下婴幼儿，玻璃体混浊较多见，视网膜脱离为实性，血管怒张及新血管多限于肿瘤区。此外，从X光照片、CT及超声诊断均有明显不同，可除外Coats病。