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因为真两性畸形比较稍加，所以大家对真两性畸形了解的都比较的少，因此下面我们就给大家介绍一下真两性畸形的发病原因以及发病机制，这样大家就会更加的了解真两性畸形了，所以快来了解一下吧。
一、发病原因
染色体因素(50%)：
真两性畸形的原因可能是：①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致;②非单合子性染色体镶嵌，这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果;③Y染色体向X染色体易位。
基因突变(30%)：
基因突变(gene mutation)是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称 为点突变，通常可引起一定的表型变化。常染色体突变基因，家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。
二、发病机制
为常染色体隐性遗传，真两性畸形核型为46，XX占60%，核型为 46，XY占20%，核型为嵌合体46，XX/46，XY约占20%。在核型为46，XX的基因组织中，用Y特异性DNA探针未发现Y染色体，故不能用 Y→X或Y→常染色体移位或通过性染色性嵌合解释其发病机制。已证明控制性发育和分化的基因可能位于常染色体，有报 道46，XX核型两同胞H-Y均为阳性，外生殖器畸形，性腺均为卵睾，但性别为一男一女，据认为由父方传递而得，属常染色体显性遗传。
真两性畸形核型46，XY的病因学尚待进一步研究，其发病机制类同46，XY不完全性腺发育不良，在睾丸发育的早期，生殖嵴等区域与睾丸发育有关的基因变异，而另一区域则保留向卵巢分化的倾向，因缺乏双X染色体，卵巢组织中原始卵泡加速分化，若有些卵泡保留下来，这种病症叫真两性体，若仅有卵巢基质保留下来，则称为性腺发育不全。因此，卵睾和性腺发育不全很可能是同一过程中的不同表现。
通过上面的介绍我们知道，真两性畸形都是因为染色体和基因突变引起的，一种畸形的表现，所以未婚男女要少接触那些放射性的物质，减少染色体和基因突变的肯能，因为目前我们也没有很好的方法去预防真两性畸形的。