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注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动

小儿共济失调毛细血管扩张综合征的典型的表现是患者注视快速运动的物体时，头部转动快于眼球运动。根据无效等位基因优势原理，突变形式不同可导致临床表型的极大差异，从典型ATS临床表型到无任何临床症状。... [全文阅读]

症状概况

病因检查诊断鉴别预防治疗缓解方法

　　共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。注意观察一下看看有无别的脏腑问题。 查看详细内容>>

　　(一)发病原因　　病变(ataxia telangiectasia mutated，ATM)基因定位于染色体11q22～23，包含了66个外显子，从氨基到碳基依次可分为ATM、、开放阅读框架(ORF)和磷脂醯肌醇3-激酶(phosphatidylinositol 3-kinases，PI3-激酶)3个区。　　ATM基因的未翻译区(untranslated regions，UTRs)存在广泛的突变位点，累及ATM、ORF和PI-3激酶3个区域。70%导致ATM蛋白失活的ATM基因突变为大片段缺失，其他突变形式有阻断拼接引起的插入、框架内缺失和无义突变。　　(二)发病机制　　ATM蛋白作为PI 查看详细内容>>

　　1.神经学表现共济失调出现于1岁内者20%，2岁65%，4岁85%，少数病例可延迟至4～5岁才出现。病情进展缓慢，但呈进行性，最终导致严重的运动障碍。典型的表现是患者注视快速运动的物体时，头部转动快于眼球运动。一些病例出现智力发育迟缓，但多数病人智力及生命功能在20岁或30岁前是正常的。　　2.眼部和皮肤毛细血管扩张毛细血管扩张最早发生于球结合膜，发生年龄1～6岁。随年龄增加，毛细血管扩张更加明显并出现于其他部位，如鼻侧部、耳、前臂后侧及腿弯部和手足背部。　　3.反复感染反复肺部感染可导致慢性支气管扩张症，可发生于共济失调及毛细血管扩张之前。患者易于并发病毒或细菌感染，但与其他免疫缺 查看详细内容>>

　　所谓“部分性ATS”临床表型，表现为共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定性的不同组合，但无毛细血管扩张。提示这些疾病可能与ATS密切相关，或称为ATS的变异型。Nijmegen断裂综合征的临床表现酷似ATS，伴有小头畸形，有时可有智力发育停滞，但无共济失调和毛细血管扩张。 查看详细内容>>

更多>>可能患有疾病

疾病名称就诊科室典型症状

更多>>饮食宜忌

宜注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动宜吃食物[香菇粥][虾皮蛋羹][乳粥]一一1、宜吃新鲜蔬菜水果 2、宜添加富含维生素D和钙的[点击查看详情]

忌注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动忌吃食物一一1、忌吃豆类、花生、玉米等坚硬难以消化的食物。 2[点击查看详情]