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Austin型幼儿脑硫脂病医患问答
Austin型幼儿脑硫脂病的病因
Q今天去医院拿一点的药的,看到一个小孩,真的是非常的可怜的,这么小就得上了Austin型幼儿脑硫脂病病了,现在已经在治疗中了,想了解下。 想得到怎样的
A你好,本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,它是一种芳基硫酸酯酶,具有3种同工酶,即芳香基硫酸酯酶A,B和C,该基因位于22q13,正常时,脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇,乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰
Austin型幼儿脑硫脂病的症状是什么?
Q前段时间,我邻居的孩子得了一种病,烦躁不安、动作不协调、说话也有障碍。看了好几家医院才确诊,医生说是Austin型幼儿脑瘤脂病,是一种遗传性疾病。对这个病,我很陌生,想了
A你好,Austin型幼儿脑瘤脂病最早表现是行为异常,烦躁不安,动作不协调或步态异常,偶尔也可出现痉挛性截瘫。持续一年以后,患儿就不能站立,反应迟钝亦更加明显,并可出现间歇性肢体疼痛等。3-4岁时,出现四肢瘫痪,并可发生眼球震颤、视神经萎缩及反应更加迟