白化病的遗传方式有哪些

白化病是常染色体隐性遗传。如果某人的这一对基因中,有一个基因有毛病,另一个正常,那么他还可制造一些酪氨酸酶,不至于表现出白化病来,而仅是一个基因携带者。

可以肯定地说白化病是遗传病,它是常染色体隐性遗传,也就是说患白化病子女的父母亲都是致遗传病基因的携带者。如果父母亲只有一方是致病基因的携带者,后代不会发病。白化病的遗传病特点大体是这样的:

如两个患白化病的病人结婚,他们的子女都将患白化病。从优生学上来说这种情况应禁止婚配。

白化病人同正常人结婚,他们的子女不表现病态,但在体内都带有白化病的基因。

夫妇两人均带有白化病基因,所生的子女中,有的可能是白化病患者.有l/2的可能不表现症状,但实际上是白化病基因的携带者,有l/4的可能为正常孩子。有人祖上三代都没有白化病,当他们的后代出现白化病表现的时候,他们感到很诧异,这是从哪遗传来的呢?其实是因为他们都是白化病基因的携带者。

白化病如何诊断

白化病的诊断主要靠医生对患者眼部症状与体征来判断,其中对各类型白化病的诊断分型非常重要。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。经过多年研究,发现了多个白化病基因,并建立了常见白化病基因的系列诊断方法。

其根本目的是在基因诊断的基础上进行干预,以阻断该病在家族中的遗传。就诊者只需抽5毫升静脉血,一周内便可确切知晓后代患病的几率,已发病者可得到准确的鉴别分型诊断报告。

白化病的类别

1.白化病(ocular albinism,OA),。病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状,国外群体发病率约为1/60,000;

2.皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism,OCA)。除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为1/20,000～1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1～OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。

3.化病相关综合征。病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征,这类疾病较为罕见。

审编医生

李婷婷全科 副主任医师 医院：山东大学齐鲁医院

主治疾病：擅长内科系统疾病,尤其是冠心病、高血压、高血脂、代...详情>