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根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏；毛发变白或淡黄；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。
白化病如何诊断？
白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明，其基因诊断尚难进行。
白化病检查：
1.体征 观察 根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。
2.色素含量测定 根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果，对白化病的类型进行定性诊断。
3.酪氨酸酶活性测定
根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。
4.基因诊断 现已知道，TYR基因的突变类型有：错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等，因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有：RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。
白化病有无防治办法？
白化病的主要危害是对视力的损害，极少部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化，可在幼年或中年死亡，是需要干预的严重遗传病之一。 局部白化病病情虽然不是很严重，但病变若发生在面部或肢体远端，严重影响外观，许多患者迫切要求治疗。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询减少近亲结婚 是重要的预防措施之一，同时 产前基因诊断 也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力，但很难完全恢复。
哪里可以进行白化病的诊治？
中国科学院遗传发育所经过多年对白化病的研究，发现了数个白化病基因，并建立了常见白化病基因的一系列基因诊断方法。目前 首都医科大学宣武医院 皮肤科与 中国科学院遗传发育所 ，共同建立了我国第一个白化病门诊，门诊时间为每周一上午，专门为白化病患者提供临床诊断、遗传咨询 等。在基因诊断基础上，进行干预，以阻断该病在家族中的遗传和防止患儿的出生。
