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白化病
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白化病的发病机制是什么   

更新时间:2022-11-08

类似于白化病这种全人类的难题,我们要想在治疗的时候,能够取得比较好的效果,首先要搞清楚的一件事情,就是白化病的发病机制是什么,这是我们治疗的根本问题所在。下面就给大家说一下白化病的发病机制是什么。

白化病(albinism)是人类最早研究的遗传性疾病之一,由于黑色素合成障碍,导致黑色素表达的组织器官在一定程度上缺乏黑色素沉着,同时产生相应的症状和危害。一般来说,人们普遍了解到人的白化症状是由于控制酪氨酸酶(tyrosinase)的基因异常引起的。

酪氨酸酶存在于人的皮肤、毛发等处,它能催化酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因不正常而缺少酪氨酸酶,那么这个人就不能合成黑色素,而表现出白化症状。但实际上,人类的白化病并非如此简单。它是以色素缺乏为主要表现的一组遗传性疾病,至少包括眼白化病(oc-ular albinism,OA)和眼皮肤白化病(oculocutaneous al-binism,OCA)两类。

不同类型的白化病,临床表现不同,也有人种的差异,但共同的特点是黑色素细胞的酪氨酸酶缺乏,或酪氨酸酶相关酶异常的共同作用,使黑素小体内酪氨酸不能转化为黑色素,造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅,酪氨酸酶缺乏,同时造成其它的代谢改变,产生一些伴随症状。

白化病的发病机制,在大家治疗之前,必须要要有一个基本了解,因此这些对于我们治疗疾病来说,是起到一个根本作用的,不要盲目治疗,那样只会越治越糟。希望了解了这些知识,能够帮助大家治疗白化病。

审编医生
陈宇脊柱外科 副主任医师 医院:海军军医大学第二附属医院

主治疾病:颈椎病、颈椎后纵韧带骨化症、颈椎外伤、胸椎黄韧带骨...详情>

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