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患者患有白化病后，患者的视网膜会有无色素的现象，其虹膜和瞳孔的颜色为淡粉色，患者会怕光。患者的皮肤、眉毛以及头发等体毛的颜色呈白色或黄白色。白化病是一种家族性的遗传性疾病，其遗传方式是常染色体的隐性遗传，近亲结婚的人群中为高发。白化病遗传患者双亲均携带白化病基因但本身不发病，夫妇同时将致 病基因传给子女后，子女就会有患病的情况。并且当遗传时，母亲携带致病基因时传给儿子时才患病，但传给女儿后一般不患病。
白化病一般可以可分为两中类群，第一类白化病较为常见，是眼皮肤的白化病，其发病机理是患者的机体不能制造黑色素。另一类白化病是伴有异常免疫系统的疾病，其发病机理与黑色素及患者的其他细胞蛋白的缺陷有关联。
白化病又可以分为三大类别，其分类是根据临床的表型所分开的。第一类是人仅眼色素减少或缺乏的眼白化病，患者有视力低下和畏光的症状。当患者患有眼皮肤白化病后，除了视力低下以及畏光外，患者的皮肤和毛发均有明显色素缺乏的情况。当患者患有白化病综合征时患者同时还会免疫功能低下的的综合征以及具有出血素质的综合症。但此类病情较为罕见。
目前本病的检查的方式有基因和肿瘤标记物的检查以及组织病理检查等。根据患者的先天性发病以及临床的症状可做出诊断。比如患者出生后如果有纯白或粉红色斑，而且在日晒后有皮炎发生，患者毛发变白或淡黄，畏光等都是典型的表型。组织病理的检查为患者的基底层为透明细胞，银染色可以发现患者的皮内黑色素缺乏。
对于该病，药物治疗基本无效，所以仅可通过物理的方法治疗，患者要尽量减少紫外对眼睛和皮肤的辐射。患者可以用光敏性、激素类等药物进行治疗后，可使白斑减少以及消失。除了治疗外，要对患者的心理进行关怀并禁止基因携带者的通婚，防止后代的患病。