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人体的生长缺少不了必要的元素和酶等物质，如果人体缺乏酪氨酸酶或酪氨酸酶的功能减退时，就有可能会使得皮肤以及附属器官上的黑色素缺乏或发生合成障碍，导致遗传性白斑病的发生。人体皮肤、毛发、虹膜的颜色等与皮肤表皮和毛囊中的黑色素细胞有关，它可以将酪氨酿的氨基酪转化为黑色。因此，人体内是否有黑色素、黑色素形成多少的多少都是由该酪氨酸酶决定的。如果人体缺乏酪氨酸酶的话，就有可能会形成白化病。
白化病的发生具有家族遗传性，这是一种染色体隐性遗传的疾病，常常会发生在近亲结婚的家庭中。换句话说就是患者双亲如果均携带白化病的基因，并且本身不发病的话，子女患病的机会占50%左右。
白化病可以分成全身型、皮肤型和眼型这三种不同类型。不同类型的白化病在患者身上表现的程度都不相同。如果患者所患得白化病为全身型的话，那么患者身上的皮肤、毛发、虹膜、视网膜等上均不会生成黑色素，皮肤的肤色呈现乳白色和粉红色。皮肤在阳光的照射下时，很容易就出现红斑等情况。而眼型的白化病只会在患者的皮肤和毛发上的黑色素做出改变，对眼睛没有很大的影响。
在治疗白化病上，目前并没有针对性的药物患者可以通过物理方法来缓解白化病的症状。患者外出的时候要尽量减少紫外线对眼睛和皮肤的损害，可以服用一些光敏性药物激素类药物来治疗，使得身上的白斑减弱甚至是消失。由于患有白化病时，会使得患者的外观上与正常人有些异常，因此在接受物理治疗的时候，患者也需要对心理方面的问题多加关注，保证心理的健康。