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随着医学的发展,人们对疾病的了解已经不再局限于个体水平,而是深入到了分子层次,从而也发现了许多疾病的发生于人类的基因有着重要的关系。许多先天性遗传病与基因都有分不开的关系,白化病作为常染色体隐性遗传病就是其中一种,患儿可在早期便出现明显的疾病症状,而这些症状很有可能就会伴随患者一生。
白化病一般出现在近亲结婚的后代中,这主要与父母亲双方的基因有密切的关系,因此, 婚前检查和产前检查对于本病的预防来说是极为重要的。
白化病患儿一般在出生时就可表现出较为明显的症状,临床上可以根据本病的先天性发病以及患者的临床表现做出诊断。一般来说,白化病患儿在出生时可出现纯白或粉红色斑,毛发也是呈现白色或者淡黄色,虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光。可通过实验室检查患儿体内是否存在黑色素缺乏的现象,并据此做出诊断。
白化病患儿由于体内缺少黑色素合成的重要酶类,即酪氨酸酶,从而导致全身皮肤和毛发呈现白色或者淡黄色。同时,由于没有黑色素的保护,患者一旦长时间暴露在阳光底下,会很容易导致皮炎甚至皮肤癌。因此,对于白化病患者,其家人及患者本身都要极为注意皮肤的护理。另外,白化病患儿的眼睛缺少保护,因此有畏光的症状,应避免强光的照射。
综上所述,白化病属于先天性遗传病,其发病原因与父母亲的基因有较大的关系,患者一般在出生即可表现出较为明显的症状,如出现纯白或粉红色斑等等,需及时进行治疗。对于本病的治疗,目前常用的方式为物理治疗,通过此方法尽量减轻患者的临床表现。