白化病形成的直接原因是什么 基因缺失是白化病形成的直接原因

白化病发病于近亲结婚的人群，虽然说不是经常发生的疾病，但是一旦发病给人体的危害是很大的，平时我们所说的“月亮的孩子”其实就是白化病患者，这种患者的眼球不固定经常发生震颤，并且皮肤，毛发发白，这是很明显的一个白化病的标志，对患者视力的影响很大，所以要在对病因积极治疗，白化病形成的直接原因是什么呢?

1.基因突变是白化病形成的直接原因：我们大家都知道，白化病属于一种遗传性疾病，常发病于近亲结婚的人群，其中计划生育法律上就有禁止近亲结婚的规定，这就说明近亲结婚存在着很大的弊端，其中基因突变导致白化病就是比较明显的弊端之一，由于白化病是由于人体内黑色素的缺失而引起的，而人体内的黑色素是有具有蛋白质合成作用的酪氨酸酶转变而来的，而这种酶在合成黑色素时如果受到基因突变的影响，就会直接影响黑色素的形成，从而就会导致白化病的产生，由此可以看出，白化病形成的直接原因是基因突变的影响。

2.除了基因突变是导致白化病的原因外，患者体内酪氨酸酶的活性也有很大的关系：由于人体的色素细胞主要存在于人的皮肤，毛发以及眼睛等处，所以对于白化病患者来说，黑色素的缺失会直接造成人体皮肤，毛发以及眼睛受到损伤，而酪氨酸酶是人体形成黑色素的主要原料，所以酪氨酸酶的活性就直接影响到黑色素形成的数量和质量，当基因突变影响到酪氨酸酶的活性时，就会阻碍黑色素的形成，也就导致了白化病的产生。

总之，人体白化病形成的直接原因是基因突变，是患者体内染色体的异常病变，有的患者一味认定白化病形成的直接原因是黑色素的缺失，其实是因为大家没有弄清黑色素形成与基因突变的关系，只看了问题的表面现象，总的来说，白化病的产生是一个复杂的基因突变导致黑色素缺失的过程，希望患者朋友们多多学习有关这方面的知识，以便于透过现象看本质，从本质上认清疾病，以便于采取措施及时对症的进行治疗。

审编医生

刘兴强眼科 主任医师 医院：东营市人民医院

主治疾病：白内障、青光眼、斜弱视、准分子激光治疗近视、眼底病...详情>