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苯丙酮尿症
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

苯丙酮尿症医患问答

闫焕利主治医师

我想确定是苯丙酮尿症吗

Q病情描述:我宝宝的第一次足跟血的值是;8.3 第一次复查是;22.1 第二次复查是;16  可到现在没有什么异常表现.曾经治疗情况 A复查苯丙氨酸的值在下降,建议一个月后再复查,如果仍然升高,建议到正规的大型医院就诊,有儿童保健科的,目前孩子还小,即使检测有异常,也可以没有症状,建议即使复查,早确诊了要喝不一样的奶粉  
谢红霞主任医师

宝宝苯丙酮尿症值2.5,高了一点,有什么

Q宝宝苯丙酮尿症值2.5,高了一点,有什么危害?宝宝苯丙酮尿症值2.5,高了一点,有什么危害?   A病情分析:尿酮体增高主要见于糖尿病酮症酸中毒。指导意见:非糖尿性酮症见于感染,过度饥饿,禁食过久,服用某些药。应结合临床症状确诊的。  
曹轶红主治医师

多大的孩子会得苯丙酮尿症

Q多大的孩子会得苯丙酮尿症   A病情分析:苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,也就是先天的,孩子一出生就有。指导意见:出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增
张永梅医师

苯丙酮尿症是什么病?

Q苯丙酮尿症是什么病?   A病情分析:您好,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。指导意见:您好,神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增
林冲医师

苯丙酮尿症能治吗

Q苯丙酮尿症能治吗   A苯丙酮尿症不能治愈。这个疾病的治疗重点就是婴儿期采取苯丙氨酸饮食,仅仅需要做到这一点就可以保证孩子的智力正常发育,越早干预效果越好。成年以后就可以不用限制饮食了。  
陈瑶副主任医师

新生儿苯丙酮尿症值2.7危险吗

Q新生儿苯丙酮尿症值2.7危险吗新生儿苯丙酮尿症值2.7危险吗 A这个数值还是偏高的,需要高度怀疑苯丙酮尿症,需要给孩子饮用低苯丙氨酸的奶粉,另外需要复查这个数值的,如果确诊是这个疾病,一定要严格饮食
朱芳主治医师

苯丙酮尿症怎么办怎么确诊

Q病情描述:我是内蒙古的 孩子出生15天  保健站电话通知患了苯丙酮尿症PKU是22.18mg  孩子现在太小  A病情分析:你好,很多的血液检测都需要及时的检测才行的指导意见:建议可以跟保健站说能否用黄色的抽血管抽血后,告诉你保存温度是否有抗凝剂,然后去大医院检测。祝你身体健康。提问人的追问 2013-09-28 10:42:48我的意思是北京这些大医院能不能鉴
张化勇主治医师

苯丙酮尿症能根治了吗

Q病情描述:我家孩子确诊为苯丙酮尿症孩子才一个多月脸上出现湿疹特别爱哭曾经治疗情况和效果:  饮食治疗想得到怎样的帮助:  想知道这 A苯丙酮尿症)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一。如果能得到早期诊断和早期治疗,可得到恢复。
赵红梅医师

9岁苯丙酮尿症儿童该怎么办

Q病情描述:我外甥患有苯丙酮尿症,从小发现时就去北京看过好多次但都不见效,期间又看过几次还是不见好,现在9岁了仍不会说话但能听懂别人的话,去年开始就在幼儿园上课,但没任何进 A病情分析:您好,苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病,神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。患儿1岁后运动发育也明显落后,语言障碍最突出。总之这个病不大好治,是一种遗传代谢病。不易根治。指导意
刘成国医师

苯丙酮尿症怎么治疗效果好

Q病情描述:新生婴儿还没满月、医院打电话来说小孩子检查出有一项高。医生好像说是苯丙酮尿症 有点高。第二天我就从新采血送去复查了。结果还没出来呢。。曾经治疗情况和效 A病情分析:你好!很高兴能为你解答,根据你表述的情况来看,苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,指导意见:在饮食方面能吃的东西很多,比如淀粉类食物,糖类,脂肪类,还有就是炼后出去油渣的动物,低苯丙氨酸的食物,都可以食用。