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苯丙酮尿症医患问答
患苯丙酮尿症的女孩能否生育吗?..
Q患苯丙酮尿症的女孩能否生育吗?
A您好: 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.
14个月在治疗苯丙酮尿症晚不晚..
Q14个月在治疗苯丙酮尿症晚不晚?
A你好.不晚.需要及时治疗.愿我的回答可以对您有所指导,不明白欢迎再次提问或者补充.祝宝宝健康成长.
苯丙酮尿症的产前诊断
Q问题描述:如何进行怀孕前的预防及诊断
A这是一个基因突变引起的疾病,无法预防. 可通过对胎儿DNA进行鉴定来诊断.
苯丙酮尿症
Q您好,我的弟弟患有苯丙酮尿症,我害怕自己的孩子也会有这种遗传,如果怀孕作产前筛查能够查出来吗?
A你好,怀孕作产前筛查是检查不出来的.怀孕后可以做羊水检查