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半乳糖血症
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半乳糖血症是由什么原因引起的?
(一)发病原因 经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷
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半乳糖血症有哪些表现及如何诊断?
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多,该酶活性受累程度不一,酶蛋白分子在电泳中显示不同的
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半乳糖血症应该做哪些检查?
一、实验室检查 1.尿液半乳糖检查尿糖阳性,葡萄糖氧化酶法尿糖阴性,纸层析可鉴别出其为半乳糖
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