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丙酮酸激酶缺乏症
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丙酮酸激酶缺乏症文章列表
丙酮酸激酶缺乏症有哪些表现及如何诊断?
主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一,可以是严重的新生儿黄疸,少数患者直到成年或年老才发
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丙酮酸激酶缺乏症治疗前的注意事项
预防:做好遗传咨询,检查致病基因携带者,并就生育问题给予医学指导。
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丙酮酸激酶缺乏症的病因。
丙酮酸激酶缺乏症主要是PK基因点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素
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丙酮酸激酶缺乏症是什么?
中文名:丙酮酸激酶缺乏症 英文名:pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶
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丙酮酸激酶缺乏症容易与哪些疾病混淆?
PK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。白血病、再生障碍性贫血、骨髓
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丙酮酸激酶缺乏症可以并发哪些疾病?
1.胆石症为较常见的并发症。 2.较少见的并发症有胆红素脑病、慢性腿部溃疡、继发于胆道疾病
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丙酮酸激酶缺乏症应该如何预防?
常染色体隐性遗传在北欧血统的人群中高发。在日本 此病与G-6PD缺乏症的人数大致相等 但越来越多
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丙酮酸激酶缺乏症是由什么原因引起的?
(一)发病原因 1.生化变异型 PK是一分子量为60kD由完全相同或基本相同的亚单位组成的四
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丙酮酸激酶缺乏症应该做哪些检查?
1.外周血 血红蛋白一般在50~60g/L以上,网织红细胞计数大多在2.5%~15.0%,切脾后
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