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CM1神经节苷脂贮积症医患问答
CM1神经节苷脂贮积症有哪些特征
QCM1神经节苷脂贮积症有哪些特征
A一般来说,这种情况主要有一些严重的脑变性,多于二岁之内会死亡,还会出现神经元干皮和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷晕机,这种情况还会出现一些骨骼畸形等,要及时到院进行改善,蔡徐相对应的指导措施
CM1神经节苷脂贮积症还有救吗?
Q今天表哥含着泪打电话通知我,他上个月出生的儿子被检查出患有CM1神经节苷脂贮积症,医生说可能治不好了。我听到这个消息顿时傻掉了前几天还逗着小外甥玩呢?怎么无缘无故就得了这
A你好,该疾病是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病,这个疾病目前为止没有任何办法可以有效的治疗,只能采用对症治疗的办法尽量延长患者的寿命,病患者大多会在三到五年内死去。
怎么预防CM1神经节苷脂贮积症?
Q我的表嫂今年年初生了一个孩子,但是孩子听觉过于灵敏,很多时候会惊吓过度,我们在孩子面前都不敢大声的说话,怕吓到孩子,检查发现孩子的了CM1神经节苷脂贮积症,这个病都没有听
A你好,神经节苷脂贮积症是一种常染色体隐性的遗传疾病,想要有效的预防就要怀孕后及时的做孕后检查,不要近亲结婚,要是发现了有问题,要及时的询问医生。
CM1神经节苷脂贮积症的治疗呢?
Q我在单位很好的同事,在上个月生了个了儿子,大家都对她祝福,但我前天去她家看她的时候,听说她孩子现在得了这个病,怎么办呀。 想得到怎样的帮助:&nbs
A你好,神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病、假性Hurler病,患儿外貌特异:凸前额凹鼻梁,低耳,巨大舌,牙龈增生,人中特长,角膜混浊,关节挛缩
CM1神经节苷脂贮积症是什么?
Q我家那有位亲戚最近他生病去医院得知是的了CM1神经节苷脂贮积症的什么病,我反正不知道了,因为我们两家关系一向都非常的好,这次我就帮他问问,CM1神经节苷脂贮积症到底是什么
A你好,CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病,其遗传方式为常染色体隐性遗传,临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。
CM1神经节苷脂贮积症怎么办呢?
Q我妹妹的宝宝很可爱,从出生到现在还不到2个月,我们都很喜欢她,但这几天宝宝的鼻梁扁平,眼间距增宽,我们去医院检查了才知道是患了这个病,我们要怎么办呀,担心呀。
A你好,这个病无特效疗法,主要以对症治疗为主,预防:1.开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素质;2.采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,通常采取的措施包括:婚前检查,遗传咨询,产前检查和遗传病的
CM1神经节苷脂贮积症怎么办?
Q现在真是患上什么病的都有,我邻居家的孩子小札被检查出来患上了CM1神经节苷脂贮积症,听说这个是一种遗传疾病,我邻居特别的内疚,说是自己害的孩子患上了病。 &nb
A你好,无特效疗法,主要以对症治疗为主Ⅰ型预后较差,严重的脑变性,多数在2岁以前死亡。Ⅱ型预后较差,多在3~5岁夭折,常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型预后较前者都好,可活到40~50岁。
引起CM1神经节苷脂贮积症的病因?
Q最近一直都看不到邻居家的肖伯伯,后来问别人才知道肖伯伯最近生病了,现在正在医院治疗着呢,昨天和妈妈一起去医院看望肖伯伯,才知道他得的是CM1神经节苷脂沉积病。
A你好,引起CM1神经节苷脂贮积症为一组常染色体隐性遗传性疾病,系β-半乳糖苷酶的显著缺陷,A、B、C种同功酶均有缺陷,造成单涎酸四己糖酰神经节苷脂即(GM1)沉积于中枢神经系统和其他各内脏器官。
CM1神经节苷脂贮积症如何预防?
Q我同学的妹妹在国外生活着,最近患了CM1神经节苷脂贮积症,出现抽风、呆滞、短颈、反应迟钝、肝脾肿大,怎么办呢?吃什么可以预防呢?大家帮帮一下吧! 想
A你好,采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,通常采取的措施包括:婚前检查,遗传咨询,产前检查和遗传病的早期治疗。