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检查项目:CT检查、颈椎CT检查、四肢CT检查、骨与关节MRI检查、脊柱MRI检查、四肢透视
X线片检查,全身骨骺出现迟缓,呈斑点状、扁平或分裂,密度增加。髋臼增宽、变扁,类似Perthes病,股骨颈干角减小,呈髋内翻。股骨髁不规则,引起膝内翻。胫骨近端改变,引起胫内翻。椎体出现楔形变。桡、尺、腕、掌、跖骨等均可发生相应的骨骺变化。干骺端有代偿性改变,呈扩张或凹陷。随年龄增长,骨骺的改变逐步消失,但扁平畸形仍存在。严重者可继发退行性骨关节病。