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骨囊肿常位于肱骨和股骨上干骺端，年龄大的患者常位于髂骨、跟骨和掌跖骨。约2/3的病例无任何症状，1/3的病例局部有隐痛、酸痛、轻压痛，少数病人局部包块和骨增粗，绝大多数患者在发生或反复发生病理骨折而就诊。囊壁多因外伤甚至病理骨折后意外发现。除外伤外一般没有疼痛。股骨上端病变常因步态异常才引起注意。
发病部位以长管状骨干骺端最多见，肱骨和股骨近端为好发部位。55%在肱骨近端，25%在股骨近端，其他部位股骨远端、胫骨近端、桡骨远端、跟骨、肋骨，少数见于掌骨、锁骨、骶骨、耻骨和坐骨、髂骨。
跟骨部位骨囊肿，多位于跟骨的前中部，下中多于上部，相当于后关节面的前下方，偏跟骨外侧，占1/2～2/3的宽度。
髂骨部位骨囊肿，往往呈巨大的膨胀性隆起，囊壁上有骨嵴结构亦可有小腔，需与动脉瘤样骨囊肿相鉴别。
骨囊肿多起自干骺端靠近骺生长板，由于骺板的正常新骨形成，随着年龄的增长骨囊肿逐渐向骨干方向移位。这种移动取决于正常骨的生长能力，在肱骨近端则移动大于肱骨远端。在股骨近端则小于股骨远端。也有人不同意这种说法。
病人多无明显的症状，劳累后感到隐痛，病变在浅表部位可扪及一骨性隆起、局部可有或无压痛，因此，常被忽略。约有2/3的病人发生病理性骨折。骨折经治疗后可正常愈合。肢体常发生内翻、短缩畸形，多因病理性骨折后发生，也有因病变局部骨质强度减低负重而造成，亦有因骨骺软骨的破坏而造成发育性畸形。
临床上将骨囊肿分为两型。Jaffe认为骨囊肿在骺板附近，主要是生长的、活跃的囊肿称为活动型。远离骺板的生长能力比较小，称为潜伏型。Makley和Joyce认为4岁左右，病变靠近生长板，并逐渐向干骺端移行者称为活动期骨囊肿，年龄在8～13岁，病变干骺端中部或骨干称为静止期骨囊肿。
1.活动型(活动期) 囊肿与骨骺线接近，距离小于0.5cm，年龄在10岁以下。
活动型骨囊肿说明病变正处在不断发展、膨胀的过程中，任何方法治疗，都易复发。手术后病灶复发率很高，约50%。Makley指出10岁以下，X线表现活动期骨囊肿病人，经外科手术治疗复发率高达88%。Oppenhem和Galleo指出此期手术的并发症主要为生长障碍等，发生率达17%。Shiudell等测定活动期囊液的前列腺素E2水平明显升高，说明囊内液体在使囊腔存在中通过破骨细胞活化因子的刺激起一定的作用。
2.潜伏型(静止期) 囊肿距离骺线较远，距离大于0.5cm，年龄10岁以上。
潜伏型骨囊肿，病变很少有进展趋向，病变可远离骺线在干骺端中部或骨干部位，囊肿多呈单房，有时为多房。此期治疗后的复发率较低。Neer对比了肱骨上端67例活动型和28例潜伏型骨囊肿的复发率，相差并不明显。
累及骨骺的骨囊肿很少见，病变跨于骨骺及干骺端间，膨胀性改变轻，发展慢，发病年龄较大。多见于肱骨近端及股骨近端。治疗后对关节功能影响不大，穿过生长板的骨囊肿可发生生长障碍，造成各种畸形，如内翻、成角、短肢畸形等。
本症的诊断主要靠X线检查和病理活检。典型的骨囊肿诊断并不困难。儿童期突然发生病理性骨折，并有“落叶征”可确诊。X线检查，某长骨(肱骨上端、股骨上端)在骨骺线的偏一侧，位于干骺端的中央，有一梭形膨胀的透明阴影，其边缘由变薄的骨皮质完整的包绕，界线清楚，腔内可有不规则的骨嵴间隔则可以诊断。