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多发性神经纤维瘤根据典型临床表现、CT、MR表现等可明确诊断。
1、NFIX线平片可见皮下多发结节影,结节较软,密度较淡。
2、由于X线高空间分辨率、CT的高密度分辨率,在发现NFI的骨质病变上有着不可替代的优越性,如发现NFI型脊柱侧弯、颅缝缺损、蝶骨翼发育不全等;NFⅡ型的内听道口扩大或骨质破坏、继发于髓内或神经根肿瘤的脊神经孔扩大或骨质改变等。
3、MR的敏感性高,可进行多平面图像显示,无创伤,无放射性,可以发现比CT更多的颅内病变,颅内微小病变的检出和病变大小的描述,则必须靠MR及MR增强检查来实现,由于NF可导致中枢神经系统的多发病变,MR可见双侧听神经瘤,多数以一侧为重;多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤;合并脑膜瘤或胶质瘤。