地中海贫血基因检测报告单怎么看更新时间:2017-03-31

地中海贫血是一种非常严重的疾病。这种疾病是一种遗传性疾病，没有好的治疗办法，只能是在生产时候，注意一下避免中度和重度地中海贫血患儿的出生。这样的话，就需要做地中海贫血基因检测，本文将介绍一下地中海贫血基因检测报告单怎么看。

孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行地中海贫血检查结果分析，包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下：

1、血常规

主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（Hb）的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。

2、血红蛋白电泳

此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据；缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。

3、肽链检测

临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。

4、地贫基因分析

基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。

如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断；如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育；如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。

本文详细介绍了地中海贫血基因检测报告单应该怎么看。作为一方携带有地中海贫血基因的夫妻，在生育的时候一定要特别的注意才行。为了避免地贫儿的出生，一定要在怀孕之后或者是怀孕之前积极最好预防地中海贫血的基因检测才行哦。

审编医生

程毅普通内科 主治医师 医院：吉林市化工医院

主治疾病：高血压，冠心病，胃溃疡，一氧化碳中毒，氰化物中毒，...详情>