染色体正常会患地中海贫血症吗 基因与染色体的关系

相信很多人都知道，地中海贫血是隐性遗传病，因此很多人患上地中海贫血的时候，吃没有发现。地中海贫血按病情可以分为轻度贫血、中度贫血以及重度贫血。一般情况下，患上轻度或者是中度地中海贫血都是不容易发觉的，因为没有贫血症状表现出来，需要通过抽血化验才可以确诊。

有人问，染色体正常会患地中海贫血症吗?大家都知道，染色体也是从父母双方那里遗传过了的，因此，很多人认为，如果染色体正常，那么是不是意味着身体正常。事实上，染色体正常确实可以排除很多疾病，比如唐氏综合征就可以通过染色体正常来排除。但是地中海贫血症不可以。

我们要知道，染色体和基因是有区别的，基因是染色体的组成部分，但是染色体并不是基因。我们不能从染色体数目以及染色体形态来判断是否患上地中海贫血症，因为基因有没有问题，染色体的数目以及形态是不会表现出来的。虽然地中海贫血是染色体缺失所造成的先天缺陷，但是染色体缺少的是少量基因。

如果不做基因检测，那么就算做了染色体检查，也是不能确诊或者是排除地中海贫血。地中海贫血是只要基因有一点点缺失，就会患上，而从染色体是无法确定基因已经缺失。因此，染色体检查是无法排除地中海贫血症。如果真的很想知道到底有没有遗传地中海贫血基因，那么只要做基因检测就可以了。

由此可见，就算染色体正常，也是有可能患上地中海贫血症。能够通过染色体检查出来的疾病，通过基因检查也可以检查出来，但是通过基因检测出来的疾病，通过染色体就无法检查出来。因此，想要检查贫血，最好就是到医院咨询医生做哪种检查，医生会比较清楚做什么检查最适合。

审编医生

孙于谦血液内科 副主任医师 医院：北京大学人民医院

主治疾病：血液系统疾病，造血干细胞移植，出凝血疾病，感染性疾...详情>