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地中海贫血
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地中海贫血的实验室检查究竟有哪些?

更新时间:2022-12-30

确诊地中海这种疾病是需要做一些相关检查的,只有等检查报告出来之后才能确定是不是地中海贫血这种疾病,如果发现的早的话就可以抓住黄金治疗时机治疗疾病了。因此建议大家还是多了解一点地中海贫血的知识,首先我们就一起了解一下地中海贫血的实验室检查有哪些吧!

 地中海贫血(地贫)相关的实验室检查主要有以下几项:

①红细胞脆性试验

②血常规(也叫血细胞分析)

③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定

④肽链分析

⑤地贫基因分析

1.红细胞脆性试验:方法简便,易开展,但准确性不高,地贫大多会异常,但轻型地贫和静止型地贫基因携带者可能会正常。此项检查只能提示地贫,不能诊断。

2.血常规(也叫血细胞分析):县一级的医院都有自动血细胞血析仪,非常容易做,费用也不高,可完全替代做红细胞脆性试验,准确性高于红细胞脆性试验,平均人们到医院体检或看一般的病都会做此项检查,主要看其中的平均红细胞体积(英文缩写为MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(英文缩写为MCH),各型地贫MCV和/或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(英文缩写为Hb)的下降。此项只能提示地贫,不能诊断。

3.血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定:重型和中间型地贫(α和β)做此项可明确诊断,轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者做此项大多也可诊断,少数人员不能诊断。轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断,少数可有提示作用。此项检查所用设备差别极大,用pH8.6醋纤膜法做所用设备仅数千元,用国产全自动电泳仪做设备约10万元,用进口全自动电泳仪做设备约20万,用国际地贫协会推荐使用的美国产血红蛋白自动分析仪做设备约40万元,设备不同当然准确性也不同。其差别比较见下附文介绍。

4.zeta链检测:临床上主要用于轻型α地贫的诊断,过去常用,但由于其在实验中要用到剧毒试剂,对检验员有伤害,对环境污染也较大,现改用酶标法做,准确性也比以前高,但要整批做比较好,zeta链阳性就可明确诊断为轻型α地贫(东南亚缺失型)。

5.地贫基因分析:基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展。卫生部对基因实验室有特别的要求,技术人员要经专门的培训才能上岗。检测费用也较高,目前广西收费为α地贫和β地贫基因各210元。

从上面文章的介绍中我们知道了地中海贫血这种疾病需要做哪些实验室检查才能确诊,如果您发现有地中海贫血的一些症状后,就要去医院做这些检查了。做完这些检查后医生告诉您结论的,如果不是的更好,确诊是的话就要接受医生的系统治疗了。

审编医生
孙于谦血液内科 副主任医师 医院:北京大学人民医院

主治疾病:血液系统疾病,造血干细胞移植,出凝血疾病,感染性疾...详情>

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刘敬忠主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 主治:分子生物学、基因治疗、基因诊断研究