本病较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等)，低钙血症(手足搐搦症)等。长期低钙血症，可引起继发性甲状旁腺功...[详情]

1.尿液检查尿呈碱性，比重低，尿蛋白、尿糖阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。2.血液检查血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。3.常规X线检查可发现骨质疏松、骨骼畸形，尿路...[详情]

1、胱氨酸储积症：一种常染色体隐性遗传病，致病基因定位于17好染色体短臂，由于胱氨酸沉积于细胞溶酶体而致病。正常人细胞内蛋白在溶酶体内被降解，产生氨基酸通过溶酶体膜转输系统输入胞质而被再利用。该疾病因溶酶体内胱氨酸运载体有缺陷，使胱氨酸...[详情]

该疾病是遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对继发性或已确诊的患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生和延缓肾衰竭。在发病晚期往往出现肾功能不全，须根据肾脏对电解质排泄的情况而调节钾、钠用量。...[详情]

一、蛋白质摄入原则：1、肾病综合征早期、稳定期应给予较高的优质蛋白质饮食，如淡水鱼和白肉类等。其有助于缓解低蛋白血症及随之引起的一些合并症。2、对于病情严重的Fanconi综合征患者应摄入较少优质蛋白质。3、出现慢性肾功能损...[详情]