Fanconi综合征是什么?

范可尼氏综合征(Fanconi syndrome，又称deToni-Debre-Fanconi综合症)是遗传性或获得性近端小管多种功能异常的疾病。由于肾近曲小管功能多发性障碍，临床表现为全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿及尿酸等有机酸尿，电解质丢失过多，肾小管蛋白尿，以及上述疾病引起的各种代谢并发症，如高氯性代谢性酸中毒、低磷血症、低钙血症、脱水、佝偻病、骨质稀疏及生长迟缓等，测定对氨马尿酸清除率(CPAH)显示小管排泌功能也有损害。肾小球功能一般正常或与酸中毒相比不成比例。以氨基酸尿、糖尿与磷酸盐尿为基本诊断指标，其余的可有可无，所以临床上有完全型和不完全型(三项不全)之分。本病在国内较为罕见。根据发病时年龄分为婴儿型、儿童型及成人型。

审编医生

周露肾病内科 主治医师 医院：中国人民解放军中部战区总医院

主治疾病：尿毒症，肾性高血压，肾性贫血，肾性骨病，继发性甲旁...详情>