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迄今尚不明确,认为有3种可能:
1.遗传因素:此推断仅适用于个别病例。
2.继发于下尿路梗阻:因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大,使腹肌发育不良,也妨碍睾丸下降。此推断不能解释全部病例,如只有腹肌发育不良未伴发其他畸形者。
3.胚胎发育障碍:基于肌肉骨骼,肾及输尿管均由中胚层衍化形成,当胚层发育异常,就可导致有关的系统发生畸形,该推断得到多数学者的承认,总之此病病因尚需进一步探讨。