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家族性高胆固醇血症可能累及消化系统异常，引起脂肪肝和急性胰腺炎。还可能导致动脉硬化，如果累及心血管系统如心脏，可能导致冠状动脉斑块形成，血管狭窄、心绞痛等，严重者可能会导致急性心肌梗死、危及生命。累及脑血管可并发脑动脉狭窄、脑供血不足，甚至是脑梗死。
家族性高胆固醇血症的治疗：
1、改变不良生活习惯。健康科学的生活方式是治疗的基础措施。可以鼓励患者进食低饱和脂肪酸、低胆固醇饮食，消除吸烟、酗酒等不良嗜好，坚持规律、适当的体育锻炼。
2、药物治疗首选他汀类，如果不能耐受此类药物，可以考虑改用其他类的药物如胆固醇吸收抑制剂、贝特类、胆汁酸螯合剂，经上述治疗仍不达标者可加用PCSK9抑制剂，它不仅能够降低家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白胆固醇水平、耐受性良好，且具额外的心血管获益。
3、还可以可使用血浆清除滤过血液中过多的脂蛋白，但是需要在医院内治疗，且存在出血、感染等并发症。肝移植通过移植正常的肝组织替代自体异常肝组织，从而恢复肝脏对大部分血浆低密度脂蛋白胆固醇的摄取，对于不能耐受血浆清除治疗或效果不理想的患者可考虑，但由存在围术期并发症、移植免疫排斥等并发症临床应用受限。
家族性高胆固醇血症的诊断率相对较低，但是尽早识别此类疾病可以延缓其并发症的发展、改善患者预后。此病在治疗时，首先需改变生活方式，同时可选用他汀类药物，服用次药物可能会出现肌痛、痉挛、肌酸激酶升高等他汀相关肌肉症状的出现，可选择PCSK9抑制剂。
