格子状角膜营养不良是由什么原因引起的？更新时间:2022-10-18

(一)发病原因

Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型为常染色体显性遗传，其中Ⅰ型外显率可达100%，Ⅲ型为常染色体隐性遗传。偶有散发病例。确切病因不明，目前认为Ⅰ、ⅢA、Ⅳ型与BIGH3基因突变有关，Ⅱ型与GSN基因(gelsolingene)突变有关。

(二)发病机制

1997年Munier等测出本病是由5号染色体长臂5q31上的TGFBI基因产物-角膜上皮素(KE)发生错义突变所致。这种有缺欠的角膜上皮素使上皮细胞排出一种糖蛋白于上皮下，可能藉助角膜细胞的活性，在实质内形成淀粉样沉积物。淀粉样物是一种含2%～5%碳水化合物的非胶原性纤维蛋白。格子状角膜营养不良的沉积物中有AP蛋白，据推测此沉积物可能是由异常角膜细胞直接产生;但亦可能是异常角膜细胞释放溶酶体酶，促使实质中胶原或氨基葡聚糖变性，变性产物演变成淀粉样纤维细丝沉积于基质层。

审编医生

孙川眼科 副主任医师 医院：中日友好医院

主治疾病：眼底病，黄斑病，葡萄膜炎，白内障...详情>