格子状角膜营养不良是怎么引起的?
(一)发病原因
Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型为常染色体显性遗传,其中Ⅰ型外显率可达100%,Ⅲ型为常染色体隐性遗传。偶有散发病例。确切病因不明,目前认为Ⅰ、ⅢA、Ⅳ型与BIGH3基因突变有关,Ⅱ型与GSN基因(gelsolin gene)突变有关。
(二)发病机制
1997年Munier等测出本病是由5号染色体长臂5q31上的TGFBI基因产物-角膜上皮素(KE)发生错义突变所致。这种有缺欠的角膜上皮素使上皮细胞排出一种糖蛋白于上皮下,可能藉助角膜细胞的活性,在实质内形成淀粉样沉积物。淀粉样物是一种含2%~5%碳水化合物的非胶原性纤维蛋白。格子状角膜营养不良的沉积物中有AP蛋白,据推测此沉积物可能是由异常角膜细胞直接产生;但亦可能是异常角膜细胞释放溶酶体酶,促使实质中胶原或氨基葡聚糖变性,变性产物演变成淀粉样纤维细丝沉积于基质层。
格子状角膜营养不良相关问答
家族遗传格子状角膜营养不良
你好,根据你的描述,这种遗传性的疾病多多少少会遗传给孩子,建议你可以去权威的眼科医院,北京同仁医院,再去看一下,看看用不用检测一下基因之类的,平时注意保护角膜
肾性骨营养不良病因?
肾性骨营养不良,是由于慢性肾脏病的患者发生磷钙等矿物质代谢异常,以及代谢功能紊乱或内分泌紊乱等,导致的矿物质异常骨病和血管钙化等综合征。往往会刺激甲状旁腺分泌大量甲状旁腺激素。
肾上腺脑白质营养不良病因?
肾上腺脑白质营养不良患者主要是因为制止代谢出现障碍现象造成的。这种疾病具有一定的遗传因素,并且还具有一定的家族史,肾上腺脑白质,营养不良发作的时候,患者脑部以及肾上腺皮质功能都会受到损伤。