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常见症状:色素异常、毛发异常、腹痛、疱疹
本病很少在青春期前发病,临床症状出现常在青春期后至30岁前,症状的轻重很不一致。男女均可发病,女性患者常有急性发作史,可能与体内激素变化或经常服药有关,男性患者皮肤损害往往更常见,可能因为更多暴露于日光有关。临床症状与急性间歇性卟啉病相似。主要的表现为皮肤表现为光敏性皮炎,皮肤脆性增加,损伤后,出现浅表糜烂和水疱,常继发感染,愈合很慢,愈合后自有色素沉着和微凹的瘢痕。皮肤损坏只出现于皮肤暴露处,面部和手的皮肤,并且肤色较深多见。多毛症在女性患者常很明显,尤其在颞部、发缘。重者慢性皮肤的损害、感染和瘢痕等可毁容。
多数患者症状逐渐减轻持续数月,最后完全消失。急性发作时可导致死亡。还可出现腹痛、神经系统症状和精神症状的发作,都可因巴比妥酸盐、磺胺药等诱发,饮酒和雌激素等也可诱发,与急性间歇性卟啉病的症状相同。皮肤症状可持续存在。
对急性发作患者合并有皮肤光敏症状,结合实验室检查容易确定诊断。