1.终生性溶血性贫血 贫血常为轻中度，可因感染、应激及妊娠而加重。2.脾大及间断性黄疸。3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。根据家族史，临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。除注意一般体格发育外，重点需作皮肤、肌肉、...[详情]

P5′N缺乏症杂合子血象正常，纯合子或复合杂子P5′N活性仅为正常的5%～10%，有伴脾肿大和间断黄疸的终身性溶血性贫血。感染、应激和妊娠可以使贫血加重。某些患者还可有发育迟缓。1.外周血 血红蛋白浓度80～100g/L，网织红细胞...[详情]

   1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。3、肝豆状核变性：...[详情]

      随访与观察：对遗传性代谢缺陷病患者应定期随访，观察其症状及化验结果演变情况;注意预防继发感染;对于严重的遗传性代谢缺陷病应通过产前诊断终止妊娠。护理：1.按儿科护理常...[详情]

补充微量元素 适量补充锌镁，有助于激活红细胞内少量残存的P5′N，尽量避免接触铅、汞等微量元素。饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新...[详情]