嘧啶5′-核苷酸缺乏症应该做哪些检查？

P5′N缺乏症状血象正常，纯合子或复合杂子P5′N活性仅为正常的5%～10%，有伴脾肿大和间断黄疸的终身性溶血性贫血。感染、应激和妊娠可以使贫血加重。某些患者还可有发育迟缓。

1.外周血 血红蛋白浓度80～100g/L，网织红细胞约10%;嗜碱点彩红细胞呈持续性存在，为4%～5%(正常<3%)，提示本病的诊断。

2.自溶血试验阳性，葡萄糖纠正不良。

3.筛选试验 胞嘧啶核苷酸升高。

4.P5′N活性定量试验：诊断本病依赖于此试验。P5′N活性正常范围：成人12.10±2.52;新生儿19.18±3.62(无机磷法);本病P5′N活性低于正常值。

审编医生

孙刚精神科 副主任医师 医院：国药同煤三医院

主治疾病：精神分裂症，双相障碍，焦虑症，强迫症等精神心理障碍...详情>