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本病需与其他先天性血小板减少症及伴有巨大血小板的疾病鉴别,如:May-Hegglin异常、Epstein综合征、Fechtner综合征、Montreal血小板综合征、灰色血小板综合征等。本病还需与血小板无力症鉴别。原发性血小板减少性紫癜,因表现为皮肤粘膜出血,或内脏出血,因而属于中医“血证”、“衄血”、“发斑”范畴。