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结节病的病因至今未明,可能是一种与感染因素、免疫因素、同时也与遗传因素相关联的自身免疫系统疾病。免疫病理学假说认为,结节病是在某些未知抗原的作用下,主要由巨噬细胞启动结节病的细胞免疫应答;巨噬细胞释放多种因子,如IL-1,导致T辅助细胞积聚和增生;T辅助细胞分泌细胞因子,趋化并聚集其他炎症细胞。此外,受到刺激后的B淋巴细胞产生免疫球蛋白增加,成纤维细胞也开始增生。上述免疫学变化相互作用导致炎症细胞在受累器官增生形成肉芽肿。