结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之 ...... [全文阅读]
该病为遗传病,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体...[详情]
根据受累部位不同,可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病,男多于女。1.皮肤损害特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。2.神经...[详情]
1.头颅平片脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。2.头颅CT或MRI平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶,部分结节可显示高密度钙化,为双侧多发性,增强呈普遍增强,结节更清晰,可发现平扫不能...[详情]
根据其多系统、多器官受累特点,需与其他累及皮肤、神经系统和眼的疾病鉴别,如神经纤维瘤病和脑面血管瘤病。在0.8%的新生儿中可发现色素减退斑,大多数并无医学意义,其他一些疾病如白癜风、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Ha...[详情]
本病常侵犯多个脏器及组织,任何器官或组织几乎均可受累,临床表现因病变部位的不同而复杂多样,可出现肾功能衰竭,心力衰竭,癫痫持续状态,呼吸衰竭等并发症。...[详情]
进行遗传咨询,预防措施包括避免近亲结婚,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。...[详情]
由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)激酶活性,因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素,因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗,在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。抗...[详情]
“胸部胀痛是一个常见的症状,可能由多种原因引起。首先,生理性因素如月经周期中的激素变化会导致乳房胀痛。其次,怀孕初期体内激素水平的变化也会引起乳房胀痛。此外,乳腺增生、乳腺炎等乳腺疾病也是常见原因。具体来说,女性在月经前一”[详细内容]
“结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病,导致皮肤、大脑、肾脏、心脏、肺和眼睛等多个器官出现良性肿瘤。这种疾病的症状因人而异,但最常见的症状之一就是皮肤上出现的小疙瘩或斑块。这些疙瘩通常是圆形的,颜色可以是红色、棕色或黄色,可”[详细内容]
“结节性硬化症是一种遗传性疾病,它影响身体的多个系统,包括皮肤、大脑、肾脏、心脏、肺和眼睛。TSC患者可能会出现多种症状,其中之一就是皮肤上的特征性改变,如面部的丘疹。面部丘疹是TSC最常见的皮肤表现之一,通常在儿童时期开”[详细内容]
“淤胆型肝炎的特点主要体现在症状方面、实验室检查方面、病理方面、病程、预后。1.症状方面:黄疸具有梗阻性特征,尿液颜色深如浓茶,大便颜色变浅甚至呈陶土色。皮肤瘙痒较为常见,严重者可影响患者生活质量。2.实验室检查方面:以直”[详细内容]
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“结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)是一种遗传性疾病,影响身体的多个系统,包括大脑、眼睛、心脏、肾脏和皮肤。这种疾病的一个常见症状是皮肤上出现良性肿瘤,称为血管纤维瘤,这些肿瘤通”[详细内容]
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“通常情况下,蛇疮不会传染。蛇疮在医学上称为带状疱疹,是由水痘-带状疱疹病毒引起的一种皮肤病。这种病毒初次感染人体后,一般会在儿童时期引发水痘,水痘痊愈后,病毒并不会被彻底清除,而是潜伏在人体的神经节内。当人体免疫力下降时”[详细内容]
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