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(一)发病原因
目前对膈肌膨出的病因尚不完全清楚，但一般认为与先天和后天因素有关。先天性膈肌膨出只是膈肌纤维发育不良，比较纤薄无力，严重者似半透膜，膈神经无病变。多数学者认为是胚胎时期胸腹膜肌化不全或不肌化导致膈肌薄弱引起，常与发育异常相关联，部分患者有染色体的异常表现。后天性膈肌膨出则是膈神经损伤或病变引起的。在婴儿，产伤、先天性心脏病或纵隔肿瘤手术时的损伤是最多见的原因;在成人，恶性肿瘤(如肺癌、胸腺瘤、恶性生殖细胞瘤、非霍奇金病)的侵犯、心脏直视手术时心脏表面冰屑降温的影响、手术损伤(如纵隔切开术、胸腔内或颈部肿物切除术，锁骨下静脉或颈静脉导管及电极置入术)及高位颈段脊髓外伤易引起膈神经麻痹及膈肌膨出。成人特发性膈神经麻痹及膈肌膨出可能是亚临床病毒感染所致。
(二)发病机制
膈肌的肌纤维先天性发育不全或出生时膈神经受损伤，造成膈肌麻痹，肌纤维萎缩，致膈肌的一叶呈薄膜状，膈顶位置显著升高。这种情况称为膈肌膨出。多数病例膈肌膨出仅发生在一侧。成年人多见于左叶，婴幼儿则多见于右叶。膈肌膨出产生的临床症状轻重不一。婴幼儿病例因膈肌位置升高，肺下叶受压萎陷和腹内脏器位置升高，可引起急性呼吸窘迫和饲食困难等症状。