进行性肌营养不良症是怎么引起的?
本病的病因研究已为世人所瞩目,数十年来,相继提出的有血管性,神经性,肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说,但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位,三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。...[详情]
进行性肌营养不良症的症状有哪些?
1.假性肥大型肌营养不良X性连锁隐性遗传,基因位点在Xp21,基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏,分为Duchenne和Becker两型,前者起病年龄早,病情重,进展快,dystrophin几乎缺如;后者起...[详情]
进行性肌营养不良症的检查项目有哪些?
1.实验室检查(1)血生化检查 血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标,以假性肥大型升高最明显,肢带型次之,面肩肱型轻度升高或正常,在假性肥大型的早期CPK增高最为显着,晚期活性下降,此外,血清肌红蛋白,丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较...[详情]