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进行性肌营养不良症并非绝症,但仍需谨慎。目前进行性肌肉营养不良症还没有有效的治疗方法,只有依靠物理治疗和药物才能减缓病情的进展。产生病例的原因可能是基因突变。在肌细胞膜的跨膜区、外基质、膜的内表面、细胞的核膜中有许多蛋白质。基因变异会导致编码蛋白质的缺陷,导致进行性肌营养不良。不同类型的进行性肌营养不良的发生是因为不同的蛋白质在肌肉细胞的结构中扮演不同的角色。以下是进行性肌营养不良的临床表现:
1、假肥大型肌营养不良
分为良性贝克型和重度杜兴型。杜兴型的发病率在男婴中约为1/3500(女婴一般不患病),患者在出生后是正常的,主要表现为走路较晚、走慢时容易摔倒。3岁左右会出现明显症状,走动时像鸭步,腰部前凸,仰卧站立时必须先翻身俯卧,用双手掌支撑跪姿,然后双手支撑膝盖,大腿才可以直立。站立时,双手需扶膝才可以站立。7岁之后,症状逐年加重,14岁之前失去行走能力。贝克型营养不良比杜兴型少,表现为在5岁后肌肉力量较弱,疾病进展相对缓慢,在成年后会出现不同程度的运动困难。
2、面肩肱型肌营养不良
表现为肱三头肌、面部表情肌、上臂肱二肌、肩胛肌萎缩无力,会出现吹哨、抬肩、鼓腮困难和闭眼无力的情况。
3、肢带型肌营养不良
特征是鸭步行走、盆腔带肌肉无力、上下楼梯困难。也会表现出斜方肌、胸大肌萎缩、上肢肩带肌肉乏力,上肢提物困难、出现“翼状肩胛骨”。
4、远端肌肉营养不良
其特点是下肢或上肢远端肌肉萎缩无力,尤其是下肢胫前肌、双侧手肌、腓肠肌。根据基因定位、遗传模式、涉及的肌肉不同,可将其区分为若干亚型。
5、强直性肌营养不良
表现为咀嚼肌、面肌、肩带肌、胸锁乳突肌、肢体肌萎缩。主要特征是拳头紧握后松开困难,天气寒冷条件下病情会加重。