脊柱畸形如何鉴别诊断？
影像学方面对于
脊柱侧凸或者后凸的诊断标准，包括Cobb角的测量，即选择组成侧凸或者后凸两端（最头端和最尾端）最倾斜的椎体之间成角，是对于任何脊柱畸形最基本的描述。
对于椎体旋转发生的评价，通常用Nash-Moe分型，即通过双侧椎弓根出现的对称性多少来判断。通过椎体椎弓根双侧的对称性描述，从而在普通X线上得到椎体旋转的信。
以及对于患者生长潜力的评价Risser征等。Risser征是通过双侧髂骨表面骨骺闭合的情况，评价患者的生长潜能。
马凡氏综合征
诊断标准
1. 标准的具体内容
⑴骨骼系统
主要标准：以下表现至少有4项——
鸡胸；
漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于1.05;
腕征、指征阳性；
脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移（侧弯计）；肘关节外展减小（<170度）；中踝中部
关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸（髂关节内陷）（X片上确定）。
次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；
高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头——正常头颅指数为75.9或以下、颧骨发育不全、
眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。
骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。
⑵ 眼睛系统
主要标准：
晶状体脱位。
次要标准：异常扁平角膜（角膜曲面计测量）；眼球轴长增加（超声测量）；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。
⑶ 心血管系统
主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少Valsava氏窦扩张；升
主动脉夹层。
次要标准：
二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张（在无瓣膜或外周
肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于40岁）；
二尖瓣环钙化（年龄小于40岁）；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层（50岁以下）。
心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。
⑷ 肺系统
主要标准：无。
次要标准：
自发性气胸；肺尖
肺大泡（胸片证实）。
如果一项存在即可认为肺系统受累。
⑸ 皮肤和体包膜
主要标准：无。
次要标准：皮纹萎缩（牵拉痕），与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或
切口疝。
一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。
⑹ 硬脑（脊）膜
主要标准：CT或MRI发现
硬脊膜膨出。
次要标准：无。
⑺ 家族或遗传史
主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。
次要标准：无。
由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。
2. 诊断前提：Marfan综合征和Marfan体型是在诊断时容易混淆的
Marfan综合征的诊断：
对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的主要标准以及另外一个器官受累；如果检出一个已知Marfan综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断；具有家族史患者，具有一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。
