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(一)发病原因
确切的病因尚不明了。目前被广泛接受的观点是：胚胎神经管闭合不全或神经管闭合后由于某种原因又重新裂开。
(二)发病机制
当神经管愈合过程中受到内外不良因素干扰影响时，则可能产生颅裂、脊柱裂和有关畸形。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，为完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。
部分性脊柱裂有以下几种类型：
1.隐性脊柱裂 可伴发脊髓内胶质增生甚或中央管扩大，产生脊髓受损症状(脊髓牵系综合征)。
2.脊膜膨出 硬脊膜经椎板缺损向外膨出到达皮下，形成中线上的囊肿样肿块，其中充满脑脊液;神经根可进入膨出囊内并与之粘连。
3.脊膜脊髓膨出 脊柱裂缺损较大，除脑脊液进入膨出囊之外，脊髓亦进入膨出囊。
4.脂肪脊膜膨出和脂肪脊膜脊髓膨出 在膨出囊内伴发脂肪瘤。
5.脊膜脊髓囊肿膨出 伴发局部的脊髓中央管扩大畸形(脊髓积水)。
6.脊髓外翻 脊髓中央管裂开直达体表，经常有脑脊液溢出。
7.脊柱前裂 脊膜向前膨出进入体腔。