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克拉伯病

克拉伯病又称为Krabbe病。依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化,克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差,婴儿型患者常于1岁 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:儿内科
  • 哪些症状:智力障碍、肺部感染、跌伤
  • 好发人群:婴幼儿多见
  • 需做检查:血白细胞及血清培养的成纤维细胞、中半乳糖脑苷、β半乳糖苷酶活性缺乏
  • 引发疾病:瘫痪、失明、假延髓瘫痪
  • 治疗方法:药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:溶酶体酶
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 30000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.001%
  • 治愈率:30%
  • 治疗周期:3个月

饮食宜忌

1.宜吃高热量、半流质食物。 2.宜吃各种新鲜水果、蔬菜。 3.宜吃进脂肪、低胆固醇食品。…[点击查看详情]

1.忌吃酱油。 2.忌吃辛辣的食物。 3.忌抽烟喝酒。 4.忌吃发物。…[点击查看详情]

疾病概况
克拉伯病是怎么引起的?

克拉伯病为常染色体隐性遗传病,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。...[详情]

克拉伯病的症状有哪些?

本病在临床上可分为两型。1.婴儿型患儿多数在3~6个月时发病,首发症状以易激惹、阵哭、淡漠或呕吐等喂养困难为主,多数伴有营养不良;病情发展迅速,很快即出现进行性躯干和四肢肌张力降低、肌阵挛、腱反射亢进和锥体索征阳性;1岁时即可发...[详情]

克拉伯病的检查项目有哪些?

1.实验室检查(1)脑脊液检查 蛋白定量升高明显。(2)血清培养 成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。2.其他辅助检查(1)脑电图 呈非特异性慢波或局灶性慢波。(2)脑CTMRI扫描 可见双侧内囊和基底核...[详情]

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