克拉伯病又称为Krabbe病。依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化,克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差,婴儿型患者常于1岁 ...... [全文阅读]
宜1.宜吃高热量、半流质食物。 2.宜吃各种新鲜水果、蔬菜。 3.宜吃进脂肪、低胆固醇食品。…[点击查看详情]
忌1.忌吃酱油。 2.忌吃辛辣的食物。 3.忌抽烟喝酒。 4.忌吃发物。…[点击查看详情]
克拉伯病为常染色体隐性遗传病,突变基因位于14p。患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。...[详情]
本病在临床上可分为两型。1.婴儿型患儿多数在3~6个月时发病,首发症状以易激惹、阵哭、淡漠或呕吐等喂养困难为主,多数伴有营养不良;病情发展迅速,很快即出现进行性躯干和四肢肌张力降低、肌阵挛、腱反射亢进和锥体索征阳性;1岁时即可发...[详情]
1.实验室检查(1)脑脊液检查 蛋白定量升高明显。(2)血清培养 成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。2.其他辅助检查(1)脑电图 呈非特异性慢波或局灶性慢波。(2)脑CTMRI扫描 可见双侧内囊和基底核...[详情]
注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病,如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber、嗜苏丹性脑白质营养不良相鉴别。本病可有发育迟缓、失明、失聪、肺部感染等表现,所以也需要和先天性甲状腺功能低下相鉴别,后...[详情]
随着病情发展,临床症状体征多样,特别是应注意合并的智能发育迟缓,失明,失聪,肺部感染,跌伤等。...[详情]
克拉伯病是由于溶酶体中的半乳糖脑苷脂酶缺乏所致,预防该病是基础。该酶的编码基因位于14q2l~q3l,其突变造成的酶活力缺陷使半乳糖脑苷脂不能降解成神经酰胺和半乳糖。其病理变化是...[详情]
本病无特殊治疗方法,临床可对症处理,延长患儿存活期。主要是支持疗法和对症。溶酶体酶代替疗法和骨髓移植仍在动物实验阶段。...[详情]
本病病人几乎没有年长的,在婴儿时期的早期,主要是乳母增加饮食的蛋白质和维生素的含量,在中晚期,可以适当的配合牛奶、鸡蛋羹、肉末肉松等来改善孩子的营养情况。...[详情]
“克拉伯病为常染色体隐性遗传疾病。一般主要是由于14号突变基因遗传引起。目前没有特殊的治疗方法,选择对症处理,尽量延长存活期,目前溶酶体酶代替疗法以及骨髓移植正在研究当中。”[详细内容]
“你好,克拉伯病是由于基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右”[详细内容]
“你好,婴儿出生时正常,出生后数周至数个月内(多在3个月内,10%在1岁后)发病;其共同特点为,患儿极易兴奋、受惊,无诱因频繁哭叫,全身僵硬,无故发热、呕吐,进行性智能及活动减退,发育缓慢。”[详细内容]
“你好,1.婴儿出生时正常,出生后数周至数个月内(多在3个月内,10%在1岁后)发病;其共同特点为,患儿极易兴奋,受惊,无诱因频繁哭叫,全身僵硬,无故发热,呕吐,进行性智能及活动减退,发育缓慢。2.此后逐步出现肌张力增高,”[详细内容]
“拉伯病的诊断,主要是要实验室检查,明确诊断是一种遗传性疾病,属于是基因缺陷疾病根据临床表现可分为两型,婴儿型科外发行,婴儿型通常会在出生后2~3个月发病转发行一般可在5岁左右发病”[详细内容]
“您好!随着病情的发展,需要多注意一下合并的智能发育欢吃、失明、失聪和肺部的感染,另外平时也要多注意孩子的行走,也可能会造成跌伤。”[详细内容]
“你好,遗传代谢性疾病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。”[详细内容]
“你好,克拉伯病的预防措施包括避免近亲结婚健康搜索推行遗传咨询携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等健康搜索,防止患儿出生。”[详细内容]
“可以使用药物进行治疗,使用肉毒素,肉毒素可以治疗面部的痉挛和其他肌肉运动的紊乱症,可以用来麻痹肌肉的神经,也可以使用巴氯芬,巴氯芬适用于多发性硬化症所引起的严重但可逆的肌肉痉挛。如果严重的到了晚期患者出现了一些症状之后要”[详细内容]
“克拉伯病没有特殊的治疗方法可以对症处置,延长患儿存活期主要是支持疗法融媒体代替疗法和骨髓移植,仍在动物实验阶段,克拉伯病,临床分为两型,婴儿型和晚发型,主要是因为染色体隐性遗传引起的疾病”[详细内容]
“你好,本病无特殊治疗方法,临床可对症处理,延长患儿存活期。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。”[详细内容]