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克拉伯病

克拉伯病又称为Krabbe病。依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化，克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差，婴儿型患者常于1岁 ...... [全文阅读]

宜1.宜吃高热量、半流质食物。 2.宜吃各种新鲜水果、蔬菜。 3.宜吃进脂肪、低胆固醇食品。…[点击查看详情]

忌1.忌吃酱油。 2.忌吃辛辣的食物。 3.忌抽烟喝酒。 4.忌吃发物。…[点击查看详情]

疾病概况

克拉伯病为常染色体隐性遗传病，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。...[详情]

本病在临床上可分为两型。1.婴儿型患儿多数在3～6个月时发病，首发症状以易激惹、阵哭、淡漠或呕吐等喂养困难为主，多数伴有营养不良;病情发展迅速，很快即出现进行性躯干和四肢肌张力降低、肌阵挛、腱反射亢进和锥体索征阳性;1岁时即可发...[详情]

1.实验室检查(1)脑脊液检查蛋白定量升高明显。(2)血清培养成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。2.其他辅助检查(1)脑电图呈非特异性慢波或局灶性慢波。(2)脑CTMRI扫描可见双侧内囊和基底核...[详情]

注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber、嗜苏丹性脑白质营养不良相鉴别。本病可有发育迟缓、失明、失聪、肺部感染等表现，所以也需要和先天性甲状腺功能低下相鉴别，后...[详情]

随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓，失明，失聪，肺部感染，跌伤等。...[详情]

克拉伯病是由于溶酶体中的半乳糖脑苷脂酶缺乏所致，预防该病是基础。该酶的编码基因位于14q2l～q3l，其突变造成的酶活力缺陷使半乳糖脑苷脂不能降解成神经酰胺和半乳糖。其病理变化是...[详情]

本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。主要是支持疗法和对症。溶酶体酶代替疗法和骨髓移植仍在动物实验阶段。...[详情]

本病病人几乎没有年长的，在婴儿时期的早期，主要是乳母增加饮食的蛋白质和维生素的含量，在中晚期，可以适当的配合牛奶、鸡蛋羹、肉末肉松等来改善孩子的营养情况。...[详情]

医患问答

病因症状检查鉴别 并发症 预防治疗 吃什么

Q: 克拉伯病怎么办
肖智祥
“可以使用药物进行治疗，使用肉毒素，肉毒素可以治疗面部的痉挛和其他肌肉运动的紊乱症，可以用来麻痹肌肉的神经，也可以使用巴氯芬，巴氯芬适用于多发性硬化症所引起的严重但可逆的肌肉痉挛。如果严重的到了晚期患者出现了一些症状之后要”[详细内容]
Q: 克拉伯病可以根治吗
王秋实
“目前克拉伯病没有确切的治疗方法，只能是给予对症治疗，帮助延长孩子的寿命，所以是不能根治的，孩子出现弥漫性硬化症状表现后，及时带孩子检查，明确这个病之后，尽早给予支持疗法”[详细内容]
Q: 克拉伯病传染吗
王秋实
“克拉伯病是没有传染性的，它属于一类基因遗传性疾病，属于家族常染色体隐性遗传疾病，表现出弥漫性硬化，婴幼儿时期可以表现出营养不良，儿童时期出现下肢瘫痪等。”[详细内容]